Dokumentujemy efekty leczenia SMA

Co to jest SMA?

SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni, to do tej pory nieuleczalna choroba powodująca degenerację neuronów ruchowych i stopniową utratę możliwości poruszania się, przełykania i oddychania. SMA to najczęstsza genetyczna przyczyna śmierci niemowląt i małych dzieci. W Polsce na SMA choruje ok. 500–800 osób i co roku w obliczu tej strasznej diagnozy staje 20–30 kolejnych rodzin.

W 2017 roku wieloletnie wysiłki naukowców z całego świata przyniosły owoc. Zatwierdzony został pierwszy skuteczny lek na SMA – nusinersen (Spinraza). Nusinersen nie tylko całkowicie zatrzymuje nieubłagany postęp rdzeniowego zaniku mięśni, ale też pozwala przywrócić część utraconych możliwości ruchowych.

Leczeniem tym lekiem, w ramach specjalnego programu w Polsce i za granicą, objętych zastało około 50 chorych z Polski. Postępy części z nich pokazujemy na tej stronie. Więcej historii zarówno już leczonych, jak i wciąż czekających chorych znajduje się na facebookowej stronie Tak dla Terapii SMA w Polsce.

O co walczymy?

Wiemy, że lek jest skuteczny. Mówią o tym nie tylko badania naukowe, ale też – a nawet przede wszystkim – doświadczenia naszych bliskich. Chcemy, by lek Spinraza był dostępny i refundowany w Polsce dla wszystkich chorych na rdzeniowy zanik mięśni. Każdy zasługuje na to, by móc na kolejny dzień patrzeć z podniesioną głową – wyczekując kolejnych osiągnięć, a nie drżąc ze strachu przed nieuchronną utratą władzy nad własnym ciałem.

Jak działa Spinraza?

Spinraza działa na poziomie genów. Modyfikuje proces składania białek przez DNA tak, by białko tworzone przez zapasowy gen SMN2 było bardziej stabilne i mogło skutecznie zastępować to, którego brakuje chorym na SMA. Pozwala ono sprawnie funkcjonować motoneuronom (nerwom ruchowym), które przekazują sygnały z mózgu i rdzenia kręgowego do mięśni.

Lek podawany jest bezpośrednio tam, gdzie jest najbardziej potrzebny – do kanału kręgowego – poprzez zastrzyk dooponowy. Zabieg wykonuje się w warunkach szpitalnych raz na cztery miesiące (w początkowym okresie wysycania podaje się go częściej). Taki rytm podań zapewnia stałą produkcję potrzebnego białka SMN i, de facto, pozwala na znaczącą poprawę funkcjonowania organizmu.

Po co ta strona?

Strona ta została stworzona, aby dokumentować efekty leczenia kilkunaściorga dzieci i dorosłych chorych na rdzeniowy zanik mięśni, którzy są leczeni lekiem Spinraza w ramach tzw. programu dostępu rozszerzonego (EAP). Przekazane przez chorych fotografie i nagrania wideo pokazują zadziwiający postęp leczenia już po kilku dawkach leku.

Więcej informacji o tej strasznej chorobie można znaleźć na stronie Fundacji SMA.