Ala urodziła się w styczniu 2015 roku. Choruje na SMA 1 typu.
Pierwszą dawkę Spinrazy otrzymała w marcu 2017 roku. Od tego czasu systematycznie odzyskuje utracone umiejętności i zdobywa nowe – z każdym miesiącem jest coraz lepiej!
Ala
Ala bardzo stabilnie trzyma głowę, dzięki czemu może się huśtać na swojej ulubionej huśtawce.
Już po kilku dawkach Spinrazy nastąpiła znaczna poprawa stanu Ali.
Polepszenie parametrów oddechowych – obecnie saturacja na poziomie 97-99. Ala potrafi cały dzień oddychać samodzielnie, bez respiratora. Zdecydowanie łagodniej przechodzi infekcje.
Zauważalne postępy rozwojowe – Ala jest w stanie dźwigać w rączkach coraz cięższe przedmioty. Lewa ręka prawie dorównała prawej. Wciska przyciski w zabawach. Leżąc na plecach cały czas utrzymuje nogi zgięte w kolanach, potrafi nimi ruszać na boki, próbuje je podciągać samodzielnie, pojawiły się ruchy stopy i paluszków. Zaczęła poruszać głową na boki, siedząc w wózku odrywa głowę od oparcia i rusza nią na boki oraz do przodu i do tyłu.
Ponownie zaczęła mówić i robi to coraz wyraźniej mimo rurki tracheostomijnej.
Jest wyczuwalne sztywniejsza.
Ruchy nóżek po pierwszej dawce leku:
Ruchy nóżek po kilku dawkach leku:
Przed rozpoczęciem leczenia Ala była w bardzo słabej kondycji oddechowej.
Często zapadała na infekcje – jedna z nich zakończyła się ciężkim zapaleniem płuc z powikłaniami, założeniem tracheostomii i PEGa (żywienie dojelitowe).Bez respiratora mogła oddychać zaledwie 20-30 minut. Następowało stałe pogarszanie kondycji fizycznej i szybka utrata motoryki.
Bardzo słabe odruchy w lewej rączce, w niewielkim stopniu unoszenie prawej. Zanikła zdolność manipulowania paluszkami obu dłoni. Nogi prawie nieruchome, podczas leżenia na plecach zgięte w kolanach rozjeżdżały się na boki. Znacznie osłabły mięśnie karku – Ala przestała całkowicie ruszać główką. Zanikły początki mowy. Była bardzo wiotka.