Ala

9 postów

Ala urodziła się w styczniu 2015 roku. Choruje na SMA 1 typu.
Pierwszą dawkę Spinrazy otrzymała w marcu 2017 roku. Od tego czasu systematycznie odzyskuje utracone umiejętności i zdobywa nowe – z każdym miesiącem jest coraz lepiej!

Efekty leczenia po kilku pierwszych dawkach

Już po kilku dawkach Spinrazy nastąpiła znaczna poprawa stanu Ali.

Polepszenie parametrów oddechowych – obecnie saturacja na poziomie 97-99. Ala potrafi cały dzień oddychać samodzielnie, bez respiratora. Zdecydowanie łagodniej przechodzi infekcje.

Zauważalne postępy rozwojowe – Ala jest w stanie dźwigać w rączkach coraz cięższe przedmioty. Lewa ręka prawie dorównała prawej. Wciska przyciski w zabawach. Leżąc na plecach cały czas utrzymuje nogi zgięte w kolanach, potrafi nimi ruszać na boki, próbuje je podciągać samodzielnie, pojawiły się ruchy stopy i paluszków. Zaczęła poruszać głową na boki, siedząc w wózku odrywa głowę od oparcia i rusza nią na boki oraz do przodu i do tyłu.
Ponownie zaczęła mówić i robi to coraz wyraźniej mimo rurki tracheostomijnej.
Jest wyczuwalne sztywniejsza.

Ruchy nóżek po pierwszej dawce leku:

Ruchy nóżek po kilku dawkach leku:

Rozpoczęcie leczenia – marzec 2017

Przed rozpoczęciem leczenia Ala była w bardzo słabej kondycji oddechowej.

Często zapadała na infekcje – jedna z nich zakończyła się ciężkim zapaleniem płuc z powikłaniami, założeniem tracheostomii i PEGa (żywienie dojelitowe).Bez respiratora mogła oddychać zaledwie 20-30 minut. Następowało stałe pogarszanie kondycji fizycznej i szybka utrata motoryki.

Bardzo słabe odruchy w lewej rączce, w niewielkim stopniu unoszenie prawej. Zanikła zdolność manipulowania paluszkami obu dłoni. Nogi prawie nieruchome, podczas leżenia na plecach zgięte w kolanach rozjeżdżały się na boki. Znacznie osłabły mięśnie karku – Ala przestała całkowicie ruszać główką. Zanikły początki mowy. Była bardzo wiotka.